Приложение от Facebook - надежда медицины 21 века

Специалисты из США смогли подтвердить диагноз редкой болезни, передающейся генетически.  А помог им в этом…Facebook.

     Родители пятилетнего мальчика просто выбились из сил, пытаясь определить, чем же болен их сын. Вместе с диагностами клиник они изучали симптоматику, которая заключалась в следующем: частые ушные инфекции, затрудненное дыхание, судороги. Однако ни результаты анализов, ни классическое для такой ситуации МРТ не были информативны.

     В конце концов, семья была направлена в генетическую лабораторию, чтобы установить, мог ли маленький пациент унаследовать свое заболевание от мамы с папой. Результат был положителен. Анализ выявил сбой в одном из генов ДНК малыша. А именно, ARID1B, что является показателем болезни Коффина-Сириса. По словам медиков, у ребенка не было типичных для такого случая проявлений заболевания. Обычно оно характеризуется деформацией мизинцев и неравномерным волосяным покрытием. Именно отсутствие этих симптомов затруднило специалистам постановку верного диагноза.

     Однако, самая соль этой нетривиальной истории оказалась в другом. После того, как стало ясно, что жизни малыша уже ничего не угрожает, врачи решили проверить набирающее популярность в Америке приложение Face2Gene , выпущенное специалистами Facebook. Компьютеру понадобилась всего одна фотография ребенка и несколько минут для того, чтобы провести диагностику и подтвердить болезнь Коффина-Сириса.

    Очень жаль, что идея применить современную «программу» не сразу пришла в голову местным докторам. Теперь же, когда ребенок поправляется, а медики всего мира еще переваривают данную информацию, можно смело предположить, что в будущем такой метод диагностики действительно может помочь в сложных и запутанных случаях.